genetic and genomic medicine पेपर

Functionality-Informed Fine-Mapping Dissects Common Variant Contributions to Coronary Artery Disease and Identifies Causal Variants and Pathways

यह अध्ययन दस लाख से अधिक व्यक्तियों पर फंक्शनैलिटी-इन्फॉर्म्ड फाइन-मैपिंगिंग का उपयोग करके कोरोनरी आर्टरी डिजीज की अत्यधिक पॉलीजेनिक संरचना का विश्लेषण करता है, जिससे 36 उच्च-विश्वास वाले कारण वेरिएंट और तीन प्रमुख जैविक पथों—लिपोप्रोटीन मेटाबॉलिज्म, संवहनी होमियोस्टेसिस (vascular homeostasis), और सूजन (inflammation)—की पहचान होती है जो रोग के जोखिम को संचालित करते हैं।

Jacobsen, J. T., Moller, P. L., Rohde, P. D.2026-04-02

📄 genetic and genomic medicine

Sex-specific dissection of adiposity genetics reveals distinct pathways to endometrial cancer risk

20 लाख व्यक्तियों में लिंग-स्तरीकृत वसा संबंधी आनुवंशिकी का विश्लेषण करते हुए, यह अध्ययन प्रकट करता है कि महिला-विशिष्ट आनुवंशिक कारक विशिष्ट हार्मोन-उत्तरदायी और इंसुलिन-लेप्टिन सिग्नलिंग मार्गों के माध्यम से एंडोमेट्रियल कैंसर के जोखिम को संचालित करते हैं, जो 26 साझा लोकी (loci) की पहचान करता है और यह प्रदर्शित करता है कि कैंसर की आनुवंशिक भिन्नता का केवल एक अंश ही सीधे तौर पर वसा (adiposity) द्वारा मध्यस्थता किया जाता है।

Bouttle, K., Glubb, D. M., Thorp, J., Ingold, N., O'Mara, T. A.2026-03-31

📄 genetic and genomic medicine

Assessing the clinical significance of a novel rare variant in Loeys-Dietz Syndrome by combining AI-driven modelling and cell biology

यह अध्ययन एआई-संचालित संरचनात्मक मॉडलिंग को सेल-आधारित परीक्षणों के साथ एकीकृत करके, लोय्स-डिट्ज़ सिंड्रोम वाले एक रोगी में एक नवीन TGFBR2 E431K वेरिएंट की रोगजनकता की पुष्टि करता है, जिससे यह प्रदर्शित होता है कि यह उत्परिवर्तन प्रोटीन स्थिरता को बाधित करता है और TGF-β सिग्नलिंग को असामान्य रूप से परिवर्तित करता है।

Boukrout, N., Delage, C., Comptdaer, T., Arondal, W., Jemel, A., Azabou, N., Bousnina, M., Mallouki, M., Sabaouni, N., A (…)2026-03-31

📄 genetic and genomic medicine

The Power of Partnership: Democratizing Genetic Prevalence to Empower Patient Advocacy

gnomAD डेटा के विश्लेषण के लिए सार्वजनिक रूप से उपलब्ध GeniE टूल का उपयोग करने हेतु 18 रोगी संगठनों के साथ साझेदारी करके, यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि कैसे 22 दुर्लभ स्थितियों के लिए आनुवंशिक व्यापकता अनुमानों का लोकतंत्रीकरण करना रोगी वकालत को सशक्त बनाता है और यह रेखांकित करता है कि जैसे-जैसे जीनोमिक डेटाबेस विकसित होते हैं, ये मेट्रिक्स कितने गतिशील होते हैं।

Baxter, S. M., Singer-Berk, M., Glaze, C., Russell, K., Grant, R. H., Groopman, E., Lee, J., Watts, N., Wood, J. C., Wil (…)2026-03-31

📄 genetic and genomic medicine

Genome-Wide Variations of End Motif in Cell-Free DNA Fragments Distinguish Immunotherapy Responders from Non-Responders in Head and Neck Cancer: A Multi-Institute Prospective Study

यह बहु-संस्थान भविष्योन्मुखी अध्ययन प्रदर्शित करता है कि सेल-फ्री डीएनए एंड मोटिफ्स (cell-free DNA end motifs) से व्युत्पन्न एक नवीन फ्रैगमेंटोमिक मीट्रिक, जिसे रीजनल मोटिफ डाइवर्सिटी स्कोर (rMDS) कहा जाता है, सिर और गर्दन के कैंसर में इम्यूनोथेरेपी रिस्पोंडर्स को नॉन-रिस्पोंडर्स से मजबूती से अलग करता है और बेहतर डिजीज-फ्री सर्वाइवल की भविष्यवाणी करता है, जो PD-L1 एक्सप्रेशन और ट्यूमर फ्रैक्शन जैसे स्थापित बायोमार्कर से बेहतर प्रदर्शन करता है।

Bandaru, R., Fu, H., Zheng, H., Liang, J., Wang, L., Gulati, S., Hinrichs, B. H., Teng, M., Zhang, B., Kocherginsky, M. (…)2026-03-30

📄 genetic and genomic medicine

FRMPD4, a causal gene for intellectual disability and epilepsy, is associated with X-linked non-syndromic hearing loss

यह अध्ययन प्रभावित परिवारों के आनुवंशिक विश्लेषण और ड्रोसोफिला, जेब्राफिश और माउस मॉडलों में कार्यात्मक सत्यापन के माध्यम से, FRMPD4 को एक्स-लिंक्ड नॉन-सिंड्रोमिक सेंसरिन्यूरल हियरिंग लॉस के लिए एक कारण जीन के रूप में पहचानता है, जो बौद्धिक अक्षमता और मिर्गी से परे इसके ज्ञात फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रम का विस्तार करता है।

Liedtke, D., Rak, K., Schrode, K. M., Hehlert, P., Chamanrou, N., Bengl, D., Katana, R., Heydaran, S., Doll, J., Han, M. (…)2026-03-30

📄 genetic and genomic medicine

Genetic influence of BCAA metabolism on type 2 diabetes and coronary artery disease, independent of traditional risk factors

यह अध्ययन जीनोमिक स्ट्रक्चरल इक्वेशन मॉडलिंग के माध्यम से प्रदर्शित करता है कि ब्रांच्ड-चेन अमीनो एसिड (BCAA) चयापचय को प्रभावित करने वाले आनुवंशिक कारक, मोटापे और डिस्लिपिडेमिया जैसे पारंपरिक जोखिम कारकों से अलग, टाइप 2 मधुमेह और कोरोनरी धमनी रोग के जोखिम में स्वतंत्र रूप से योगदान देते हैं।

Nakamura, S., Koido, M., He, Y., Takeuchi, Y., Tsuru, H., Sagiya, Y., Nagai, A., Morisaki, T., Matsuda, K., Kamatani, Y.2026-03-30

📄 genetic and genomic medicine

Diagnostic Accuracy of Large Language Models for Rare Diseases: A Systematic Review and Meta-Analysis

15 अध्ययनों का यह व्यवस्थित समीक्षा और मेटा-विश्लेषण यह प्रकट करता है कि जबकि बाहरी ज्ञान से संवर्धित लार्ज लैंग्वेज मॉडल्स, स्टैंडअलोन मॉडल्स की तुलना में दुर्लभ बीमारियों के लिए उच्च नैदानिक सटीकता प्राप्त करते हैं, उनका प्रदर्शन अत्यधिक परिवर्तनशील है और बेंचमार्क बीमारी संरचना पर निर्भर है, जिसमें सभी वर्तमान साक्ष्य उच्च पूर्वाग्रह के जोखिम और भावी नैदानिक सत्यापन की कमी से सीमित हैं।

Nguyen, M.-H., Yang, C.-T., Cassini, T. A., Ma, F., Hamid, R., Bastarache, L., Peterson, J. F., Xu, H., Li, L., Ma, S. (…)2026-03-27

📄 genetic and genomic medicine

Incorporating phenotype heterogeneity in disease GWAS improves power while maintaining specificity

यह शोध पत्र StratGWAS प्रस्तुत करता है, जो एक स्केलेबल ढांचा है जो विषम रोगों (heterogeneous diseases) के लिए जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययनों की शक्ति और विशिष्टता में सुधार करता है, जो मामलों को स्तरीकृत करने और उच्च अनुमानित आनुवंशिक दायित्व वाले मामलों को अधिक भार देने के लिए माध्यमिक नैदानिक विशेषताओं का लाभ उठाता है, जिससे मानक विधियों की तुलना में अधिक महत्वपूर्ण आनुवंशिक लोकी की पहचान की जा सकती है।

Hof, J. J. P., Ning, C., Quinn, L., Speed, D.2026-03-27

📄 genetic and genomic medicine

Leveraging human genetic variation to therapeutically target hundreds of genes with dominant & dispensable disease alleles

यह शोध पत्र एक ऐसी नवीन चिकित्सीय रणनीति की पहचान करता है जो विविध शारीरिक प्रणालियों में 500 से अधिक प्रभावी और अनावश्यक रोग एलील्स (alleles) के एलील-विशिष्ट, उत्परिवर्तन-अज्ञेय (mutation-agnostic) साइलेंसिंग को सक्षम करने के लिए सामान्य विषमयुग्मजी आनुवंशिक वेरिएंट का लाभ उठाती है, जिससे उत्परिवर्तन-विशिष्ट दृष्टिकोणों की तुलना में उपचार योग्य रोगियों के पूल का नाटकीय रूप से विस्तार होता है।

Ramey, G. D., Cowan, Q. T., Saxena, A. G., Macklin, B. L., Watry, H. L., Mei, S., Dierks, P., Judge, L. M., Conklin, B. (…)2026-03-27

← पिछला अगला →